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小儿先天性肌强直综合征有哪些症状?
向您详细介绍小儿先天性肌强直综合征症状,尤其是小儿先天性肌强直综合征的早期症状,小儿先天性肌强直综合征有什么表现?得了小儿先天性肌强直综合征会怎样?
小儿先天性肌强直综合征症状
早期症状: 出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。
晚期症状: 鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难
相关症状: 肢体僵硬感 眼睑痉挛 肌肉挛缩 肌肉肥大 颈项强直 面肌强直 步态异常 上台阶困难 呼吸困难 腹肌强直 面部肌肉痉挛
一、症状
肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。
下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。
手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。
面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。
出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。
咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。
鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。
膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。
尿道括约肌强直:排尿困难。
特点:
情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重,温暖可减轻症状。
反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。
二、诊断
1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩。
2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。
3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌及舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。
4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。
5、进行肌肉活检及肌电图。
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